第90章 问难与辨难（1 / 2）

原来，半年前，医大的直属医院收治了一名患者，这名患者是一位非常可爱的小女孩，名叫绿珠，今年刚满8岁。．

当时为绿珠诊断的医生，是医大的知名专家，留美归来的董成林博士。

董博士现绿珠有类似肝炎的黄疸病症状和身体机能的异常，同时，眼部有明确的kf环症状。

董博士在感到十分震惊之余，给绿珠作了全面的生化检查，结果现尿铜增加、血清铜蓝蛋白降低，在及时作出了诊断后，终于确定这名可爱的小女孩患上了一种罕见的遗传性疾病“肝豆病”。

“肝豆病”在现代西医学上的专业名称叫做“肝豆状核变性疾病”。最近几年的研究现，“肝豆状核变性”是由于位于第十三对染色体上一个称为atp7b的基因产生突变所引起的染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。

这个基因的产物被认为是一种与传送铜有关的蛋白质，在肝脏中含量很多，它的缺乏导致从胆汁排出的铜减少，进而堆积在肝脏内导致肝细胞铜中毒而死亡。自肝脏大量释出的铜则借由血液循环至身体其他的器官，大量的铜便堆积在人体的各个器官内。

简单地说，这是一种遗传性神经疾病，属神经病的学理范畴。其病机理主要是因为病人体内铜代谢异常，引起大量铜在肝、脑等组织中沉积而损害神经运动功能和人的智力，造成沉积部位产生严重的功能与结构损害。

一般病人会出现黄疸、腹水肝硬变、震颤、扭转痉挛、智力受损等症状，基本上患这病的人一旦病会在几年内死去。患者大多在525岁间出现症状，男稍多于女，病多属缓慢，症状在1o岁以下以肝脏损害多见，1o岁以上以神经损害多见，表现有细微震颤、轻微言语不清或动作缓慢，眼部kf环为该病重要体征，一般7岁之后可见，少数病例以精神症状、急性溶血性贫血、皮肤色素沉着等为症状。

此病需要早期诊断并及早治疗，人工促使铜从患者身体中排泄出来。如果时日过久而没有排铜排出，就会在患者体中沉蓄，对周围器官产生化学反应，导致器官器质性改变。这时再进行铜排泄人工协助治疗手段也仅能使器官不继续病变，但以前的铜沉积所导致的质变损伤已无法救补，患者会留下终生的症状，仅能靠持续的治疗与服药维持正常动作。

这种病就象一个定时炸弹，随时都会爆炸，只有及早现并终生地针对性用药才可以避免正式病和控制病情。

目前大多数医院最常用的治疗方法就是使用螯合物疗法nettherapy，这也是目前美国预防医学界最先进的专门排除体内毒素的医学新疗法，同时再结合中医的保肝护脑及对症处理，采用中西医结合治疗的方案，在长期治疗下，一定程度上能够起到控制病程度的作用。因此，该病的整体治疗治手段主要包括：使用药剂驱铜、低铜高蛋白饮食、多种维生素和能量合剂的保肝治疗，以及肝移植手术治疗。

目前的驱铜疗法，就是通过药物的作用，将铜加自患者体内排出。临床上，用来促使患者体内铜排泄的药物主要有青霉胺、二巯基丙醇、二巯基丁二酸钠等化学药物。其中最为确实的治疗手段则是长期口服青霉胺片，成人每日摄用量应当保持在o.6至1.5克范围内，儿童每日服用量保持在o.3至o.8克内。另外，摄取锌可以帮助减少小肠对铜的吸收。

除此之外，患者饮食中应绝对禁止食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等食物，禁用龟板、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜药物，外加维他命b6补充剂，在一定程度上可以帮助减缓病情。

关于肝移植手术治疗方面，即使成功地进行了肝移植手术，也不能彻底治疗此病。因为这种病本就不是肝脏本身出现的问题，而是染色体本身就有缺陷，是一种基因病。所以，只有肝功能严重丧失或肝硬化严重者可以考虑肝移植以延长其生命。然而，如果患者进行了肝移植，却也无法再进行驱铜疗法了。正因为如此，除非肝功能丧失衰竭，严重硬化，都不推崇进行肝移植而有的早中期患者进行了肝移植的案例，其生命往往要比其他早中期非手术治疗的患者还短，并且要服用大量的排异药才能成功度过手术风险。

虽然该病已经有了治疗方法，但是仍然只有o.4的患者对治疗产生有效反应，而如果不接受任何治疗的话死亡率可以高达99.96。

这种病可以治疗，但却无法进行根治。以目前的医学科技，除了还在研究中的基因疗法，基本上没有可以彻底治疗此病的疗法。

齐默安静听完郭老教授的讲述，终于明白了老教授在思考什么，不禁轻声问道：